医疗

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是叶酸代谢的先天性错误。表型谱范围从严重的神经系统恶化和早期死亡到无症状的成年人。在经典形式中,已经鉴定出热稳定和热不稳定的酶变体(Ro...

PKD1是多囊肾疾病(ADPKD)的常染色体显性形式,具有肾脏囊肿,肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

你买的保险,哪些情况下不赔?

随着水滴保险商城的产品和服务走进千家万户,我们已经帮助很多家庭成功转嫁了疾病和意外风险。有的用户获赔几万元,也有的是几十万元,还有的用户获得了接近180万元理赔款...

每一位购险人在投保前,都想找到这三类问题的准确答案: 1、选择保险公司有哪些参考指标; 2、购险体验与理赔服务怎样算好; 3、如何鉴定增值服务的价值所在;如何破解...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...

最近,48岁的顾先生投保了公司的《民生优医保2.0费用补偿医疗保险》,并参加了公司的体检服务,体检发现空腹血糖6.8mmol/L(正常值不高于6.1mmol/L)...

个体免疫状况决定COVID19症状差异

在最近一项研究中,麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作,揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前,科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室(ICU)。随后,王先生家属致电中信...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...