随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...

再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率。现在这一概念已扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率，又称患病风险或...