亚精胺/精胺 N(1)-乙酰转移酶 2; SAT2
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
ZK1HGNC 批准的基因符号:ZNF443细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,429,705-12,441,020(来自 N...
聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:TCEAL7细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,330,238-103,332,325(来自 NCBI...
具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白; ZBRK1HGNC 批准的基因符号:ZNF350细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(G...
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
道伯等人(2012) 报道了 2 名姐妹,分别为 22 岁和 18 ,她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗,但反应不佳...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号:COMMD9细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:36,272,291-36,...
INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号:ITLN1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2F细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,112,120-153,119,467(来自 NCBI...
乳房珠蛋白 2; MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C; LPNCHGNC 批准的基因符号:SCGB2A1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh...
沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号:DHH细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,086,655-49,094,800(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,124,879-51,140,479(来自 NC...
RGNEF,小鼠,同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子,190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2; RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
KIAA0974HGNC 批准的基因符号:FAM149B1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,168,089-73,244,5...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人(2009) 研究...
HGNC 批准的基因符号:CLK2细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,262,867-155,273,503(来自 NCBI)▼ 克...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
DROSHA,果蝇,同源物;DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号:DROSHA细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:31...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...