卵巢

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...

46,XY 性别逆转,DAX1 相关剂量敏感的性别逆转; DSS▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...

泛素羧基末端水解酶,X-连锁; UHX1HGNC 批准的基因符号:USP11细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,233,008-4...

前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...

卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...

G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...

Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...

HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...

转录增强因子 4; TEF4HGNC 批准的基因符号:TEAD2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,340,595-49,3...

SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...

通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成,这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白,这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程,包括早期胚胎中的细胞命运...

渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

Neurturin 是一种有效的神经营养因子,由Kotzbauer 等人从中国仓鼠卵巢细胞条件培养基中纯化而来(1996 年)。它与神经胶质细胞系衍生的神经营养因...

I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...