ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号：SH3GLB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,007,035-129...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

NOHMAHGNC 批准的基因符号：HORMAD1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,698,059-150,720,909（来...

新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白；NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号：SOHLH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,69...

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A； HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1； IPS1IP6 激酶：IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号：PPI...

含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号：APPL1细胞遗传学定位：3...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

卵巢肿瘤相关基因 12； OTAG12HGNC 批准的基因符号：FAM32A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,185,18...

KIAA1939HGNC 批准的基因符号：ATP8B4细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,858,237-50,181,850...

骨髓基质细胞线粒体载体蛋白； 骨髓间充质干细胞移植嘧啶核苷酸载体1； PN1HGNC 批准的基因符号：SLC25A33细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白；p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号：MPRIP细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GR...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

泛素羧基末端水解酶，X-连锁； UHX1HGNC 批准的基因符号：USP11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,233,008-4...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

前列腺素受体 F（2-α）HGNC 批准的基因符号：PTGFR细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,490,973-78,540,7...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号：CEP68细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,056,401-65,087,003（来自 N...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...