已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

卵巢早衰-1（POF1） 与染色体Xq27.3上FMR1 基因（ 309550 ） 的前突变相关，位于 POF1（Xq26-q28） 区域内。 ...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

　　根据中国人口协会、国家卫健委发布的数据，中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%~3%攀升到近年12%-15%左右，不孕不育者约有5000万人。　　随着不...

生命的起源归根结底就是精子与卵子的相遇与结合。而成熟的卵泡作为生命的起源的第一步，卵泡质量的好坏关系到受孕的几率。这就是为什么有的精子经历重重困难后，遇到卵子，然...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

女性35岁以后，生育力开始逐渐下滑。之所以会这样，就是因为对于生育最为关键的卵子质量不断出现问题。多项研究数据表明，35岁后女性的卵子异倍体发生概率开始增加，38...

做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择，尤其是现在一些女性朋友偏重于事业，有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的，多数...

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性，生育能力下降，卵巢储备功能下降，卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕，想要如愿建议做好以下事项：高龄试管...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症，多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...

促排卵是为了获得更多成熟的卵泡，以此来配成更多的可供移植的胚胎，这其中，会用到许多不同的促排卵药物，注射的、口服的、进口的、国产的，每种促排卵药的剂量和价格也不一...

女性的卵子每个月都会成熟一颗，虽然在卵泡初期会有很多个小卵泡同时生长，但是只有一颗优势卵泡能够成熟并排出。但是只有一颗卵子是不能满足试管需求的，怎么办呢？这时候促...

2021年6月9日，《人类生殖》医学期刊发表一项关于饮酒与受孕概率的研究，此研究表明：想要怀孕的女性应避免过度摄入酒精量，尤其是在后半段月经周期期间，适量摄入也会...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的妇科内分泌系统疾病，致病原因复杂多样，包括遗传、环境因素、雄激素过高、炎症反应等。我国于2018年制定并实施的《中国多囊卵巢...

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