双胞胎

脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人（1978） 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

赫尔曼等人 （1969） 描述了黎巴嫩裔双胞胎兄弟持续发烧 102 华氏度，无昼夜变化。 这个家庭有多次近亲婚姻。 荷尔蒙和汗液研究得出正常结果。 抑制β-葡萄糖...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

牙周炎，成人慢性牙周炎，以前称为成人牙周炎，是最常见的牙周炎形式，其特征是缓慢进展的牙槽骨破坏和附着丧失。 虽然慢性牙周炎在成人中最常见并且进展缓慢，但它也可以发...

威廉姆斯等人 （1978） 描述了 3 姐妹和 1 兄弟患有小头畸形、智力低下和早期出现贲门失弛缓症症状。 弟弟因反复呕吐而于墨西哥去世，享年 4.5 岁（Dum...

中餐馆综合症Reif-Lehrer（1976） 报告称，25% 的人因接触用作增味剂的味精（MSG） 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

PLAP；PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体：包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含分泌的碱性磷酸酶，包含HGNC 批准的基因符号：ALPP细胞遗传学位置：2...

扁平部炎的特征是玻璃体炎伴周围视网膜血管炎、雪堆渗出物以及下周边视网膜和扁平部玻璃体凝结，通常发生在双眼。 家族性扁平部炎最早由 Culbertson 等人报道（...

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