发病

个别乳腺癌患者不容易复发

乳腺癌是女性癌症发病率最高的癌种之一,威胁着数以万计女性的生命。与癌症的战斗,可以被认为是一场旷日持久的阻击战,人们想尽一切办法消灭并根除癌细胞。然而,直到现在,...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

磷脂酶A2(PLA2s)水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键,释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用,包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...

数字符号(#)用于与该条目,因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病(OPTB3)是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II(CA2; 6114...

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增,包括亨廷顿病(HD; 143100),脊髓小脑性共济失调1型(164400),马查多-约瑟夫病(1...

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...

有证据表明全前脑4(HPE4)是由18p11号染色体上TGIF基因(602630)中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论,请参阅HPE...

有证据表明,全前脑2(HPE2)是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因(603714)中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论,请...