Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

Monosomy 7或7号染色体长臂（7q-）的部分缺失是骨髓增生异常（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外，在细胞毒性癌症治...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症（MCD），其特征在于代谢性酸中毒，嗜睡，肌张力低下，抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期，但有些...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

常染色体隐性致死性先天性挛缩症候群（LCCS）是最严重的新生儿致死性关节炎症形式（见108120），这种疾病以先天性非进行性关节挛缩为特征。挛缩可累及上肢或下肢和...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

脊髓性肌萎缩症是指一组常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。II型脊髓性肌萎缩症（SMA...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8（LGMDR8）是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32（TRIM32; 602290）的基因中的纯合突变引起的9q...

三好肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，其特征是年轻成年期开始出现远端肌肉无力，影响上肢和下肢，但保留固有的手部肌肉。肌肉无力和萎缩尤其会影响腓肠肌和...

Tola等（1994年）检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1％和27.3％，而对照组为9.7％和14.1％。...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因（147796）发生体细胞突变，1p34上的MPL基因（159530）发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

髓过氧化物酶缺乏症（MPOD）是由17q23号染色体上的髓过氧化物酶基因（MPO; 606989）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征 ------ Lehr...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

进行性肌阵挛性癫痫4（EPM4）也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF），是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变（602257）引起的。染色体4q21。...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存性肌病（MSMB）是由14q12号染色体上的MYH7基因（160760）的纯合突变引起的。肌球蛋白储存性肌病（MSMA; 608...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...