16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝，拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段，从而诱发此病。此病患者，其症状与该区域遗传物质缺失...

16号染色体短臂上缺失少部分遗传物质，会诱发16p12.2染色体微缺失症，此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。此染色体异常的患者在该条染色体上缺失约52000...

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位（ACD/MPV）是一类染色体异常遗传病，会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML），一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组，就是16号染色体上发生...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细...

17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t（17;22）, 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失（即微缺失），就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是：发育迟缓，智力残障，孤僻以及一系列躯体或脏器...

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小，依患者个体的不同...

史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的，发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体...

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...

正常人体内的每只细胞里有46条染色体，可分为23对。18号染色体的两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位（碱基对），占据...

此遗传病，顾名思义，指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端，属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括：发育迟缓，学习障碍，身材矮小，肌无力，足部畸形等。18号...

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体，即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂，一条短臂，但是等臂染色体有两条等...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是：巨头症，体型过大，言语和...

正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。20号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位（碱基对）...

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过...

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML）的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦...

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，...

此染色体异常遗传病，在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些...

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内，除了有正常的46条染色体，还多出一条染色体，此染色体是由11号染色体附着在2...

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现...

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面...

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随...

48号双X双Y染色体综合征发病率据估计，此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。48号双X双Y染色体综合征基因突变48,XXYY综合征是由性染色体（X与Y染色...