发病

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因（6...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

胰岛素依赖型糖尿病，13； IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因（120150） 与 PDGFB 基因（190040） 的特定融合引起的；参见 190...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

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