伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 23（MC1DN23） 是由染色体 12q22 上的 NDUFA12 基因（614530） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

有证据表明顶头股骨发育不良（ACFD） 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因（600726） 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良（ACFD） 是一种常染...

D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因（190315） 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

萨丹发育不良 有证据表明，伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全（SADDAN） 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3；1349...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

顶叶孔 2（PFM2） 是由染色体 11p11 上的 ALX4 基因（605420） 杂合突变引起的。顶孔也是 Potocki-Shaffer 综合征（60122...

有证据表明常染色体隐性耳聋 39（DFNB39） 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因（142409） 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人（2003）报道了...

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（...

类驱动蛋白 4； KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白；KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源； OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号：KIF22细胞...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...

泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号：UBE2Q2细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,843,447...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

陈等人（1982） 报道了 2 例致命的拉森样多关节脱位综合征的孤立病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均显示出异常的真皮胶原...

克劳等人（2006） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关，他们患有明显的小头畸形，伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症，伴有严重的 ...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...