施兰德-斯图姆佩尔等人（1990） 描述了刚出生的兄妹在出生后不久就因呼吸衰竭而死亡。 他们表现出生长迟缓、波特般的面孔、上肢完全性海肢症、6根上肋骨严重发育不全...

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

精神发育迟滞，X染色体连锁 98；MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98（XLID98） 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因（NEXMI...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10（SRTD10） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人（1969） 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征（见 208500...

细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良（DDH） 是一种使人衰弱的疾...

有证据表明外胚层发育不良 12（ECTD12） 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因（616758） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一...

里奇耶里-科斯塔-佩雷拉综合征；RCPS有证据表明具有下颌裂和肢体异常的 Robin 序列是由染色体 17q25 上的 EIF4A3 基因（608546） 的纯合...

毛癣菌综合症托德氏综合症阿尔维斯综合症▼ 临床特征阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

勒罗伊等人（2004） 描述了 2 个患有新型迟发性脊柱骨骺发育不良的家族。 第一个家庭由 4 个兄弟组成（其中 3 个受影响），第二个家庭由受影响的兄弟姐妹组成...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

ASP，果蝇，MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号：ASPM细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,084,127-19...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

有证据表明 6 号脊椎肋骨发育不全（SCDO6） 是由染色体 6q14 上的 RIPPLY2 基因（609891） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭...