发育不良

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

有证据表明，营养不良发育不良 2（ANXD2） 是由染色体 8q22 上 POP1 基因（602486） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明发育不良是一种脊柱骨干...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠，导致环形皱纹，主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征（Isrie 等人，2015 年总结）。...

帕特森-史蒂文森-方丹综合症Patterson 和 Stevenson（1964） 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人（1974） ...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

本条目中涉及的其他实体：家族性肝硬化，包括肺动脉高压印度儿童肝硬化，包括；ICC，包括SEN 综合征，包括铜超载肝硬化，包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化，包括；ETIC...

支气管发育不良、马蹄足、腹股沟疝气和胆道闭锁兰伯特等人（1982, 1990） 观察到 4 名同胞因小叶间胆管缺乏而患有鳃发育不良、智力缺陷、马蹄内翻足、腹股沟疝...

TAS此条目中代表的其他实体：中线缺陷，X连锁，包括在内坎特雷尔五部曲，包括细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

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