因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

近些年来，越来越多的父母重视孩子优生优育的问题，从优生十项检查到最佳生育年龄，都是为了孩子健康成长打下扎实的基础；经过多项研究及临床证明，女性最佳生育年龄在23岁...

冻胚移植是将在体外受精后将卵裂期胚胎或囊胚，冷冻保存在-196°的液氮里，使胚胎宝宝休眠，然后在合适的时机唤醒它，移植入妈妈子宫里。夫妇们对自己的胚胎宝宝冷冻和复...

SLC26A2相关疾病由SLC26A2基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质溶质运载蛋白家族26（硫酸盐转运蛋白）成员2（solute carrier family...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

人机体存在的免疫系统, 是人类抵抗各种疾病侵袭的强有力武器。但是当人体免疫系统出现问题时也会直接影响人体的正常生育过程。这就是我们常说的免疫性不孕不育，下面专家将...

生化妊娠是指精卵结合了，但没有成功在子宫着床，通过检查也没有发现孕囊的情况，一般生化妊娠在50天左右会随着月经一起自然流产，不需要清宫，但考虑再次要宝宝的话建议等...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大，一般直径为<16mm，就很难排出来，即使排出来了，卵子也存在质量问题，不容易受精，易发生流产、死胎等。那么，卵泡发...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

瘢痕妊娠（Caesarean scar pregnancy）简称为：CSP，它是异位妊娠的一种极为少见的特殊形式，是一种特殊的肌层妊娠，容易出现在有过剖宫产史的女...

卵泡的发育情况，是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良，能获取的卵子就少，就会影响试管的进程和结果。可以说，卵泡发育问题很重要。那么，今天我们就来聊一聊...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

我们都知道，怀孕是精子和卵子结合的结果，但很多人不知道，女性成功备孕，自身需要满足三个必备的硬件条件：卵巢功能正常，可以排出优质卵子。畅通的输卵管。输卵管是精子游...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂，包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...

保胎针一般指的是黄体酮。一般女性怀孕后，为了保护子宫内的孩子，机体会做出一系列的改变，比如我们大多数人知道自己怀孕是因为发现每月如期而至的月经没来了就知道是怀孕了...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系（Peroxisome biogenesis disorders，Zellweger syndrome spectru...

现如今，有一些女性因为自身原因，婚后很长时间都无法怀孕，看到别的姐妹二胎都已经怀上了，心里面觉得不是滋味，很多女性满怀期待的等待宝宝降临自己腹中，可却因为卵泡发育...

甲状腺疾病对生育有哪些影响？由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程，而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下，都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...