发育不良

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

Anencephaly-2（ANPH2） 是一种严重的神经管缺陷，由前部神经管闭合失败引起。除无脑畸形外的特征还包括额鼻发育不良，上唇和牙槽嵴中线裂隙，鼻分叉和临...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...

有证据表明 III 型去骨发育不全（AO3） ​​是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B 的 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的。有关去骨发育不...

I 型去骨发育不全（AO1） 是由 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明 ------ At...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

有证据表明非综合征性先天性皮肤发育不全（ACC） 是由染色体 10q11 上BMS1 基因（ 611448 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明前节发育不全-1（ASGD1） 是由染色体 10q24 上PITX3 基因（ 602669 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最...

有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症（ANHD） 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因（ 600144 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

▼ 临床特点 ------ Bachman 和 Norman（1967）报告了母亲和 2 名儿童患有外周骨发育不良的病例（见170700）。这位 47 岁的母亲身...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症...

数字符号（＃）用于与因为证据表明，釉质发育不全类型IA（AI1A）通过在β-3层粘连蛋白基因（LAMB3;杂合突变导致该条目150310）上1q32染色体。 ...

IB 型牙釉质发育不全（AI1B） 是由染色体 4q13上釉蛋白基因（ENAM; 606585 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 ADULT 综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 604292...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

Acropectorovertebral 发育不全，或 F 综合征，是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，其特征是腕骨和跗骨关节脱位，第一和第二指之间的并指，足的...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明肢端发育不良（ACMICD） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的外显子 41 或 42 中的杂合突变引起的。 ...

卡塔尼亚型肢端骨发育不良的特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、智力障碍、寡妇峰、下颌面骨发育不全、无腭裂、耳畸形、轻度前后肢发育不全伴短指、轻度指间蹼、牙齿异...

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