多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰；SCASI脊髓小脑性共济失调 24，前；SCA24，前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，其特征是运动异常。大...

科等人（2014） 报道了 9 名患者，其中包括 Rauch 等人报道的 1 名患者（2012），SETBP1 发生移码或无义突变，其认知表型范围从正常但言语受损...

发育性癫痫性脑病（DEE93） 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是精神运动发育迟缓、早发性难治性癫痫发作和智力发育受损。 表型的严重程度差异很大：一些患者可...

施泰尔等人（2009） 报告了来自阿拉伯穆斯林近亲家庭的 3 名兄弟患有外分泌胰腺功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。 他们在出生后不久就出现脂肪泻、发...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

智力低下，常染色体隐性遗传 36，前；MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NEDBGF） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

癫痫性脑病，婴儿早期，8；EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8（DEE8） 是一种 X 连锁疾病，其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

史蒂文斯等人（2018） 报道了 5 名无亲属关系的儿童，他们患有发育迟缓和智力障碍，并伴有语言迟缓和言语障碍。 一些患者出现运动迟缓或不协调，但所有人都可以行走...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

三宅等人（2013） 报道了来自墨西哥近亲亲属的 3 名受影响个体，患有核型 5 型线粒体复合物 III 缺陷。这些患者在新生儿期出现严重代谢性酸中毒，伴有高氨血...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

布劳尔-塞特莱斯综合征▼ 描述局灶性真皮发育不良（FFDD） 是一组相关的发育缺陷，其特征是双颞或耳前皮肤病变，类似于先天性皮肤发育不全。FFFD2 是一种常染色...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...