史蒂文斯等人（2018） 报道了 5 名无亲属关系的儿童，他们患有发育迟缓和智力障碍，并伴有语言迟缓和言语障碍。 一些患者出现运动迟缓或不协调，但所有人都可以行走...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

三宅等人（2013） 报道了来自墨西哥近亲亲属的 3 名受影响个体，患有核型 5 型线粒体复合物 III 缺陷。这些患者在新生儿期出现严重代谢性酸中毒，伴有高氨血...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

布劳尔-塞特莱斯综合征▼ 描述局灶性真皮发育不良（FFDD） 是一组相关的发育缺陷，其特征是双颞或耳前皮肤病变，类似于先天性皮肤发育不全。FFFD2 是一种常染色...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 20...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

MGRISCE2 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是宫内生长受限、出生后生长不良、身材矮小和小头畸形，以及细胞研究中姐妹染色单体交换增加。 这种疾病是由 DNA ...

染色体 11q23 缺失综合征细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,000-121,300,000▼ 临床特征法维尔等人（...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

杜尔森等人（2009）报道了一个土耳其近亲家庭，其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ，但发病于出生时。 这些患者运动...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

▼ 临床特征布劳斯等人（2018） 报道了来自 2 个不相关的近亲家庭（埃及血统的 A 家庭和巴基斯坦血统的 B 家庭）的 3 名患有神经发育障碍的患者。 A 家...

线状肌病 2（NEM2） 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病，严重程度各异。最常见的临床表现是早发性（婴儿期或儿童期）肌肉无力，主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...