发育迟缓

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

凡怀孕满37~42周内出生的婴儿，体重在2500~4000克之间，身长达到或超过45厘米，各器官功能已相当成熟的婴儿，为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准？目前选择...

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

纵隔子宫是一种发育畸形，为女性发育异常中常见的病症之一，主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔，造成双宫角深邃，宫腔容积变小，主要表现为子宫呈“Y”型。...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...

特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。...

促排卵药是试管婴儿流程中都会用到的一类帮助女性卵巢，过多排卵的处方药物。由于促排卵药物如果使用不当会导致严重危害，因此该类药物必须有明确的适应症，持医生处方才能购...

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