肌无力综合征,先天性,3B,快通道
快速通道先天性肌无力综合征 3B(CMS3B) 是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因( 100720 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
快速通道先天性肌无力综合征 3B(CMS3B) 是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因( 100720 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
包含 VPS10 结构域的受体,包括 sortilin(SORT1; 602458 ) 和 sortilin 相关受体(SORL1; 602005 ),它们的名字...
通过对 PILRA( 605341 )的 5-prime RACE 分析,Mousseau等人(2000)鉴定了编码 PILRB 的 cDNA。PILRB 编码的...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
霍金斯等人(1991)报道了一系列主要在自然杀伤(NK) 细胞中表达的相关转录物的 cDNA 序列。这组基因称为 NKG2,编码一个 C 型凝集素家族。见 NKG...
Isx 是一种肠道特异性转录因子( Choi et al., 2006 )。▼ 克隆与表达Choi 等人使用表达谱来识别参与小鼠消化道发育的转录因子(2006)发...
RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物,参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶(例如 PS...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
叉头基因是转录因子,其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序(见164874)。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人(1994)鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
G 蛋白偶联受体(GPCRs 或 GPRs) 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
高催乳素血症(HPRL) 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因( 176761 )中的杂合或复合杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说...
TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基,可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达,其球状胞质结构域作为受体发挥作用,识别核编码线粒体蛋白上的线...
通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...
VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3(VEGFR3) 的配体,也称为 FLT4( 136352 ),这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶( Jou...
在酵母中,Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡,其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白(包括 Vps11)的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...
G 蛋白信号调节器(RGS) 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白,用于 Gi(参见 GNAI1;139310)...
多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖,表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan(...
位于1q21 的 SHC1 基因( 600560 ) 编码与表皮生长因子(EGFR; 131550 ) 受体结合的衔接蛋白 SHC( Pelicci et al....
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
E2A/HLF 融合基因(见147141)由 pro-B 急性白血病病例中的 t(17;19)(q23;p13) 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
王等人(1992)通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序,推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成,与成年大...