免疫失调、多内分泌病和肠病,X 连锁 叉头框蛋白 P3
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000)克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A( 618902 ) 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
ZNF419 预计是一种转录因子( Martin et al., 2017 )。▼ 克隆与表达布罗恩等人(2011)指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
肥胖(见601665)是一种多因素性状,具有遗传成分的证据。肥胖在所有西方化国家都非常普遍,包括芬兰,那里 10% 的成年人的体重指数为 32 kg/m(2) 或...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基(例如ITGAV;193210)和β亚基(例如ITGB5)组成(Bu...
整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
田村等人(1990)确定了 α-6 的完整一级结构,它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4(ITGB4; 147557 ) 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Marsili 综合征(MARSIS) 是由染色体 14q11 上的 ZFHX2 基因( 617828 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。据报...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶,催化 1,3,4-三磷酸...
信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体(BCR) 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A( 112205 )形成二硫键连接的异二聚体复合物,将免疫球蛋白...