ABCC8相关家族性胰岛功能亢进是什么
ABCC8相关家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8...
ABCC8相关家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8...
经常有患者朋友问,“我子宫内膜太薄了,不能做试管婴儿了,怎么办呢?”或者是“别的医生告诉我内膜太薄,会不会影响怀孕呢?”今天专家就来和大家聊一下“子宫内膜薄和不孕...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
试管婴儿移植后随着辅助生殖技术的发展,单移植周期的临床妊娠率已高达60%,但IVF活产率只有30%~40%,一直以来存在难以突破的瓶颈。体外受精-胚胎移植(in-...
在许多情况下,伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的,从而产生 ETV6( 600618 )-PDGFRB( 17...
Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...
在试管婴儿助孕治疗过程中,卵泡生长到一定阶段,生殖医生需要在特定时间内使用特殊药物促进卵母细胞的终成熟,这也是促排卵后也是关键的一环——“打夜针”。这个针剂是人绒...
PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
人内皮素代表由内皮素-1( 131240 )、内皮素-2和内皮素-3( 131242 )组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断,已...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
内质网(ER) 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里,哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu(KDEL)。KDELR1 在...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2,这是蛋白质合成中易位步骤所必需的,其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子,代价是水解提...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...
自从Berger(1929)最初发现人类脑电图(EEG)以来,人们推测神经振荡在神经系统中发挥着广泛的作用,并形成了更高的认知功能和意识的基础。β/γ 振荡(18...
弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...