血小板凝血活性异常,Scott综合征
因为有证据表明斯科特综合征(SCTS) 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因(608663)的同源突变引起的。 位置 ...
因为有证据表明斯科特综合征(SCTS) 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因(608663)的同源突变引起的。 位置 ...
Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...
因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...
琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...
P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体(如600843),它们是ATP门控通道:P2Z受体,在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体,G蛋白耦合受体家族。根据P2...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...
假设β家族化学素受体相似,2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人(1993年)使用退化PCR,而高等人(1993年)使用...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽,是一种42-氨基酸多肽,由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...
慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些...
一系列RAS蛋白,最初被指定为RHOL蛋白,被识别出来,并从海洋蜗牛阿普利西亚(马道勒和阿克塞尔,1985年)所表达的蛋白质产品中分离出来。在人类中,这些基因的产...
CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...
有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...
蒂尔曼等人(1994年)克隆了与MLL(159555)融合的基因,该基因与转移t(11:19)(q23:p13.1)相关的急性骨髓性白血病患者。这种转移不同于另一...
对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...
血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...
ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热(P2X)类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以...
线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...
CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质,从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列,Lam等人(1991年)设计了合成寡核苷酸探针,用于分离人类C...
Davis等人(1991年)使用"标记-带状转录"程序克隆了一个胆汁神经营养因子受体(118945年)。这种受体完全表现在神经系统和骨骼肌中。CNTF受体被发现具...
对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...
前几天,又一位在抗癌路上坚持了很久的病友因为心梗离世了。她扛过了手术,扛过了化疗,却没扛过不知何时潜伏在她体内的另一个致命物——心血管疾病。有临床数据显示,在恶性...
要点一览1.Blood:在年轻的初诊DLBCL患者中,Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood:CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...
晚期胃和胃食管交界(G/GEJ)以及食管腺癌(EC)的全身治疗以化疗为主,疗效已达瓶颈,临床需求远未被满足。针对胃癌靶点的研究探索一直在进行中,以期突破治疗困境。...
畸胎瘤畸胎瘤是最常见的生殖细胞肿瘤类型。多数畸胎瘤为良性。指向体细胞型细胞群(通常包括正常情况下来源于外胚层、内胚层和中胚层的细胞群)分化的肿瘤,该细胞群可呈成体...
苏氨酸酪氨酸激酶1(threonine tyrosine kinase1,TTK1)是纺锤体组装检查点的一个组成部分,确保染色体的正确分离,可能是与化疗敏感性相关...