乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
受体
大疱性类天疱疮；胶原蛋白，XVII型，α-1
XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...
绝经后骨质疏松；Ehlers-Danlos综合征；成骨不全症；胶原蛋白，I型，α-2
De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...
糖尿病的微血管并发症4；幽门螺杆菌感染后胃癌；白介素1受体拮抗剂缺乏；白细胞介素1受体拮抗剂
IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...
V-FOS FBJ小鼠骨肉瘤病毒原癌同源物
人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...
乳腺癌；前列腺癌；子宫内膜癌；钙粘蛋白1；CADHERIN 1
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...
1B型Usher综合征；常染色体显性遗传耳聋11；常染色体显性遗传耳聋2；肌球蛋白VIIA
MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...
嘧啶能受体P2Y-G蛋白偶联4
Nguyen等（1995年）通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增，检测了编码新型G蛋白偶联受体（GPCR）的基因，该寡核苷酸基于编码阿片受体，生长...
完全性肺静脉异位回流
总异常肺静脉回流（TAPVR）是先天性心脏缺陷的一种紫otic形式，其中肺静脉无法进入左心房，而是排入右心房或一个静脉支流（Bleyl等，1994）。 。细胞遗传...
骨骺发育不良，多发性，伴有近视和耳聋；胶原蛋白，2型，Stickler综合征1型；α-1
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...
IA型生长激素缺乏症；Korsakoff综合征； 生长激素1
生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005，包含191个氨基酸残基和2个二硫键（Niall等，1971）。细胞遗传学位置...
克罗恩病相关的生长衰竭；糖尿病易感；脑血管畸形的颅内出血；卡波西肉瘤；白介素6
IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...
Antley-Bixler综合征；Apert综合征；Saethre-Chotzen综合征；LADD综合征；成纤维细胞生长因子受体2
Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...
合并垂体激素缺乏症1；POU结构域，Class 1，转录因子1
PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...
核受体亚族，H组，成员2
肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...
SRC-LIKE 转换因子
Pandey等（1995）使用2-hybrid系统分离了小鼠cDNA，以筛选与Eck的细胞质域相互作用的分子，Eck是一种小鼠受体蛋白激酶（176946）。预测的...
内分泌治疗会加速乳腺癌患者衰老吗？三招教你重变“靓女”
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗，内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时，不少患者常常疑惑：“治疗之后我怎么就老得越来越快了？”究竟是不是因为...
“后浪”阿帕他胺新适应证获批！为这类转移性前列腺癌的治疗实现“5A”突破
近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...
逸仙妇瘤病例分享
病例一： 问：患者42，2014年36岁时因子宫肌瘤做了开服的子宫肌瘤剔除术，术后病理怀疑是来源于子宫的性索间质瘤，雌孕受体都大于百分之90阳。接着又在...
HER-2阳性—带你了解双靶治疗
乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一，但随着筛查的开展、医疗的进步，乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%，大多数HER-2阳性乳...
胃肠道间质瘤；生殖细胞肿瘤；肥大细胞增生症；酪氨酸激酶受体KIT原癌基因
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...
膀胱癌；Costello综合征；痣皮脂或毛状痣；甲状腺癌；HRAS原癌基因，GTPase
3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...
Simpson-Golabi-Behmel综合征1型；Wilms瘤；聚糖3
包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...
肌张力障碍-帕金森氏症；智力低下；TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA 框结合蛋白-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
成骨不全症；Ehlers-Danlos综合征，关节炎型1；胶原蛋白，I型，α-1
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...
免疫缺陷12；NUCLEAR FACTOR KAPPA-B, 子单元 1
在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...
RAS结合蛋白RAB4A
RAB GTPases以GTP结合的形式活跃，而以GDP结合的形式无效，是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的（Goueli等人，...
小头畸形7
STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...
SHORT综合征
缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...
X连锁肌张力障碍-帕金森氏症；TAF1 RNA聚合酶II，TATA框结合蛋白相关因子，250 KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
