MN血液组
MN抗原驻留在GYPA上,GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原,并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...
MN抗原驻留在GYPA上,GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原,并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...
缓激肽(BK)是一种9个氨基酸的肽,是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应,包括血管舒张,水肿,平滑肌痉挛和疼痛...
RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...
Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...
肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病,是继ABCD1基因突变后的继发疾病,导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸(VLCFA)的积累。...
TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子(164874)。TLE1在出生后的大脑中高度表达(Cavallin等人,2018年摘要)。细...
BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一,可介导激肽的生物活性,激肽是激肽原(KNG1; 612358)在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...
白细胞介素11(IL11; 147681)是一种源自基质细胞的细胞因子,对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族,在其高亲和力受体中使用g...
连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白(见601120)蛋白的胞质结构域相连的蛋白(“ catena”在拉丁语中是“链” )。δ-catenin也称为CAS,p120(c...
市川等(1991)通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明,如果保留所有亲本染色体,所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...
SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体,疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取,包括磷脂,甘油三酸酯水解产物,亲脂性维...
骨形态发生蛋白-1 / Tolloid是金属蛋白酶家族的原型,涉及多种物种的胚胎模式。该家族的成员包含一个类似阿斯达星的蛋白酶结构域,以及数量不等的CUB蛋白-蛋...
DRD4是一种G蛋白偶联受体,属于多巴胺D2样受体家族。在功能上,类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征(Oldenhof等,1998)。细胞遗传学位置:11...
成纤维细胞生长因子(FGFs;见131220)是一类多肽生长因子,涉及多种活动,包括有丝分裂,血管生成和伤口愈合。FGF受体(例如FGFR3)包含具有2个或3个免...
对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯(AMPA)敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...
一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...
葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶(UGT,或UDPGT;EC 2.4.1.17)催化从核...
Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病,其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病(40,000人中有...
Ca(2+)依赖的神经递质和神经肽从突触前神经末梢的释放在突触传递中发挥核心作用。涉及神经递质释放的基本事件包括突触小泡与突触前膜的动员,对接和融合。synapt...
调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...
腺苷受体有3种类型,每种都包含7个跨膜结构域并与G蛋白相互作用。A1受体抑制腺苷酸环化酶,而A2型受体则刺激活性。每个腺苷受体都有特定的配体结合模式和独特的组织分...
ATP敏感的K +(KATP)通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合,包括胰腺β细胞,神经元,内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...
哺乳动物血红素代谢的最后一步是由胞质胆绿素还原酶A和B催化的(EC 1.3.1.24)。▼ 克隆和表达 ------ 山口等(1993)分离了2种biliverd...
FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员,其基因产物在细胞迁移,片状脂蛋白动力学,细胞极性和细胞粘附方面发挥作用(Gee等人,2016年摘要)。细胞...
Crowe等(1994)证明了肿瘤坏死因子受体相关蛋白是淋巴毒素-α(153440)和淋巴毒素-β(600978)的异源三聚体的人类受体。假定该LT-α/LT-β...
DMP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...
先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退(IHH)是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病,伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...
ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶(Vulpe等人,1993,综述)。细胞遗传学位置:Xq21.1 基因座标(GRCh38):X:77,910,692-7...
枕角综合征(OHS)是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是皮肤弹性过大且易碎,疝气,膀胱憩室,关节过度伸展,静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害,...
Mukai和Ono(1994)从人海马cDNA文库中分离出蛋白激酶PRK1的cDNA,他们将其称为PKN。推测的942个氨基酸的蛋白在其N末端具有亮氨酸拉链样序列...