变体

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号：PIM3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,960,772-49,...

大圆盘，果蝇，同源物，3； DLG3HGNC 批准的基因符号：MPP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,800,811-4...

HGNC 批准的基因符号：SYT2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,590,596-202,710,454（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 5，酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT5细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号：PCDHA3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,801,057-141,012,347...

肌节蛋白相关蛋白 2E4；2E4HGNC 批准的基因符号：KPTN细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,475,150-47,...

副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症（也称为副血友病）是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V（F5；612309）的基因纯合或复合杂合突变引...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...

PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明 nephronophthisis-20（NPHP20） 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因（616786） 的纯合或复合杂合突变引起。...

EMU1HGNC 批准的基因符号：EMID1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 N...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

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