变体

HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...

圆盘丢失,果蝇,同源物;DLTHGNC 批准的基因符号:CDAN1细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,723,544-42,7...

脯氨酸合成酶共转录,细菌,同源物;PROSCHGNC 批准的基因符号:PLPBP细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,762,54...

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号:NTN4细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,657,807-95,791,155(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...

驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...

14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...

多数 DER(22)t(11;22) 综合症细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000Emanu...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病,其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力,这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

少突胶质细胞特异性蛋白样;OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3;CPETRL3HGNC 批准的基因符号:CLDN10细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(G...

ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族,通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达(Kelly 等人,2007)。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

智力低下,常染色体显性遗传 18;MRD18有证据表明 GAND 综合征(GAND) 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因(614998) 杂合突变引...

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...