己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

在健康成人中，胎儿血红蛋白（HbF） 以残留水平（低于总血红蛋白的 0.06%）存在，变异超过 20 倍。10% 到 15% 的成年人属于分布的上尾，其 HbF ...

不代表额外的基因位点。它包含一个变异血红蛋白列表，其中携带突变的精确基因未知或不确定。▼ 等位基因变体（ 1 示例）：.9999 血红蛋白变异，分子缺陷未知或不确...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中，H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一，可介导高级染色质结构的形成，并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...