变体

成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...

通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...

成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

试管婴儿治疗过程中,很多人担心的环节就是促排卵,因为有部分女性经过治疗后会出现一些并发症,如卵巢过度刺激综合征(OHSS)、多胎、卵巢扭转等。尤其是卵巢扭转,会疼...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶(FPS;EC 2.5.1.10 ) 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 B 亚基,这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...

亨森等人(1965)描述了一个家族,其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...

CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...

I 型多发性外生骨疣(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣(EXT)...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...