变体

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

Ecto-5-prime-核苷酸酶（5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶；EC 3.1.3.5）在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化，优选的底物...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

SNRPE 编码 U snRNPs 的核心蛋白，这是前 mRNA 加工剪接体的关键因素（Pasternack 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达许多系统性红...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

有证据表明常染色体显性扭转性肌张力障碍 4（DYT4） 是由染色体 19p13 上的 TUBB4A 基因（ 602662 ）中的杂合突变引起的。TUBB4A 基因...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

通过消减杂交，Schweinfest 等人（1993）从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA，他们将其称为 DRA（在腺瘤中下调）。它...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

为了分离参与前脑发育的基因，Porteus 等人（1992）使用 cDNA 文库的消减杂交来富集由优先在小鼠妊娠第 15 天端脑中表达的基因编码的 cDNA。为了...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

和田等人（1992）从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV（ ...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

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