TBXA2R基因编码血栓烷A2受体，该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2（TXA2）相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用（Hirata等，19...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...

科夫等（1991）通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白，称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸，计算分子量为45 kD。...

细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是在成年人类肝脏中表达的主要P450，它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

PECAM1是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员，在循环血小板，单核细胞，嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分，据估计该分子最...

要点提示：JTO：ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI：低风险前列腺癌患者主动监测方案优化：纳入MRI和生物标志物检测 新药：”first-i...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

SCNN1A基因编码上皮钠通道（ENaC）的α亚基，这是一个组成性活性通道，允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...

Canessa等（1993）克隆并表征了大鼠上皮钠通道（ENaC）的亚基，其具有远端肾钠通道的功能特性，即高钠选择性，低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）...

间隙连接由2个相互作用的半通道组成，在相邻细胞之间形成连通通道。每个半通道包含6个连接蛋白亚基。GJA8是眼晶状体的连接蛋白，其中间隙连接保持离子和水的平衡以及晶...

KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基（另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111）可调节α-亚基钾通道（如...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...