变体

人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补，该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞，该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷，并且无法进行V（D）J重组...

多细胞生物体的正常发育取决于被称为程序性细胞死亡（PCD）的遗传控制过程对“不需要的”细胞的去除，该过程通常由凋亡介导。该过程的失调促成或怀疑促成几种疾病的发病机...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

Maestrini等（1996年）确定了一个新的跨膜蛋白家族与MET肝细胞生长因子受体家族的同源性。其中第一个，他们称为SEX（300022），对应到Xq28，是...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

Morquio综合征是一种常染色体隐性隐性粘多糖贮积症，其特征是躯干矮小，角膜细小混浊，骨骼变化和智力正常。Morquio综合征A（MPS4A; 253000）和...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症（MCD），其特征在于代谢性酸中毒，嗜睡，肌张力低下，抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期，但有些...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

Tola等（1994年）检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1％和27.3％，而对照组为9.7％和14.1％。...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因（147796）发生体细胞突变，1p34上的MPL基因（159530）发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

有证据表明带有乳酸性酸中毒（HML）的遗传性肌病，也称为运动型不耐症的瑞典型肌病，是由ISCU基因的纯合或复合杂合突变引起的（611911） ，在12q23染色体...

它表示一种可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin等（1992年）得出结论，在研究的19位患者中，有10位患者的特定mtDNA点突变与阿尔茨海默氏病相关。发现了两...

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