高尔基体相关的 PDZ 和含有卷曲螺旋结构域的蛋白质; GOPC
PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用;PIST融合在胶质母细胞瘤中;FIGCFTR 相关配体;CAL本条目中代表的其他实体:FIG/ROS1 FUSION G...
PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用;PIST融合在胶质母细胞瘤中;FIGCFTR 相关配体;CAL本条目中代表的其他实体:FIG/ROS1 FUSION G...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...
KIAA0381HGNC 批准的基因符号:DAAM2细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,792,376-39,904,869(来自...
1 号染色体开放解读码组 31;C1ORF31HGNC 批准的基因符号:COA6细胞遗传学定位:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:234,373,45...
线粒体外膜70的转位,酵母,A的同源物;TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号:TOMM70细胞遗传学位置:3q12.2 基因组坐标(GRCh38...
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号:BANK1细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:101,790,730-102,074,81...
PAPIHGNC 批准的基因符号:TDRKH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,766,486-151,790,534(来自 N...
UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...
腓骨肌萎缩症,轴突,常染色体隐性遗传,2K 型腓骨肌萎缩症神经病,轴突,2K 型本条目中涉及的其他实体:CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病,常染色体显性...
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
DIS3 有丝分裂控制,酿酒酵母,同源样 2HGNC 批准的基因符号:DIS3L2细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,961,7...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...
整合素细胞质域相关蛋白 1;ICAP1此条目中代表的其他实体:ICAP1A,已包含ICAP1B,已包含HGNC 批准的基因符号:ITGB1BP1细胞遗传学位置:2...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质; TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号:METTL8细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...
SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号:SESN1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,984,309-10...
精神发育迟滞,X 连锁 89; MRX89细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
DRG11,大鼠,同源物; DRG11PRRXL1,小鼠,同源物; PRRXL1HGNC 批准的基因符号:DRGX细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(G...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...