有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS） 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586） 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

4 号染色体开放解读码组 16； C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白； GBAR2C18HGNC 批准的基因符号：AP1AR细胞遗传学...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号：BRAFP1细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:7...

含锌指和扫描结构域的蛋白质 11； ZSCAN11HGNC 批准的基因符号：ZNF232细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,10...

HUB1，酿酒酵母，同源物； HUB1HGNC 批准的基因符号：UBL5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,827,918-9,...

p53相关蛋白激酶； PRPKHGNC 批准的基因符号：TP53RK细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,684,365-46...

有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因（601040） 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...

HGNC 批准的基因符号：USP26细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,023,168-133,097,109（来自 NCBI）...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

ASTQTL1GOT1 基因（138180） 的变异会导致血清谷氨酸草酰乙酸转氨酶（也称为天冬氨酸转氨酶（AST））降低。▼ 测绘沉等人（2011） 对遗传和表型...

PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号：WNK3细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,192,823-54,358...

TAUBE NUSS，小鼠，同源物；TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，43-KD；TAFII43HGNC 批准的基因符号：TAF8...

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号：CBX7细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,130,772-39,15...

5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号：MTHFS细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:79,843,547-79,897,...

ERO1 样，α；ERO1LAERO1，酿酒酵母，αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号：ERO1A细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

精子尾部外部致密纤维，84-KD；ODF84此条目中代表的其他实体：CENEXIN 1，包含CENEXIN 1 变体 1，包含HGNC 批准的基因符号：ODF2细...

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,031,082-80,171,564（来自 NCB...