Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...

运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...

TNXB基因编码Tenascin-XB,一种胞外基质的糖蛋白,主要位于基底膜的网状外层(Penisson-Besnier等,2013)。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白(...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白,它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子(Murphy等,1994;Li等,1995)。细胞遗传学位置:14q12 基因座标(GRCh38):14:28,7...

纤维蛋白溶酶原活化剂(具体抑制剂173370,191840)被分为4个免疫学上不同组:PAI1键入从内皮细胞(PA抑制剂173360); 来自胎盘,单核细胞和巨噬...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

在存在正磷酸盐的情况下,已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶(UP;EC 2.4.2.3)和胸苷磷酸化酶(TP;EC 2.4.2.4),分别催化尿苷和胸苷...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...

I型常染色体隐性伪性醛固酮增多症的特征是肾盐消瘦,汗液,粪便和唾液中钠含量高。该疾病涉及多个器官系统,并且在新生儿期尤其具有威胁。实验室评估显示,低血清醛固酮,高...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...

最高可保350万,定期寿险

如果说家庭必备的保险有哪些,定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险,不仅保身故,还保全残。保障因意外或是疾病(包含猝死)导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

每一位购险人在投保前,都想找到这三类问题的准确答案: 1、选择保险公司有哪些参考指标; 2、购险体验与理赔服务怎样算好; 3、如何鉴定增值服务的价值所在;如何破解...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...

因子V缺乏症(也称为嗜血亲热)是由1q24号染色体上编码凝血因子V(F5; 612309)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...