已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

有证据表明身材矮小和可变骨骼异常的智力发育障碍（IDDSSA） 是由染色体 7p22 上 WIPI2 基因（609225） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征杰拉尼等...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全，包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全（ALSG） 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因（602115） 杂合突变引起的...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

马尔迪尼-尼汉关联Mardini-Nyhan 关联包括单侧或双侧肺发育不全、复杂的心脏缺陷，特别是完全性肺静脉回流异常（TAPVR） 和拇指异常（Hastings...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...

有证据表明，immunodeficiency-26（IMD26） 是由染色体 8q11 上 PRKDC 基因（600899） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床...

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人（1988） 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991） 报道了 3 名无关的患...

线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 35（MC1DN35） 是由染色体 16p13 上 NDUFB10 基因（603843） 的复合杂合突变引起的。据报道，有一...

CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....