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原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

白内障 34，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体隐性先天性 3； CATC3有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34） 是由染色体 1p33 上的 FOX...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号：WARS2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,031,2...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

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