甲型肝炎病毒细胞受体 1； HAVCR1
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...
吸
NABAIS SA-DE VRIES 综合征，2 型； NSDVS2
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...
干骺端发育不良，BRAUN-TINSCHERT 型
布劳恩等人（2001） 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足，伴有异常严重的桡骨内翻畸...
线粒体核糖体蛋白 S22； MRPS22
3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...
细胞色素 c 氧化酶，亚基 4I2; COX4I2
细胞色素 c 氧化酶，亚基 IV，异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号：COX4I2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRC...
原发性纤毛运动障碍，13； CILD13
原发性纤毛运动障碍，13，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13（CILD13） 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因（DNAAF1; 6131...
7-脱氢胆固醇还原酶； DHCR7
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...
核因子 KAPPA-B，亚基 2; NFKB2
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
CD36 抗原； CD36
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...
多发性线粒体功能障碍综合征 2 伴高甘氨酸血症； MMDS2
有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...
韦格纳肉芽肿; GPA
韦格纳肉芽肿病，前；WG,前细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎，以前...
溶质载体家族25，成员38； SLC25A38
HGNC 批准的基因符号：SLC25A38细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,383,370-39,397,351（来自 NCBI...
丹尼斯-德拉什综合症; DDS
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...
ATP酶、Cu(2+)-转运、α多肽； ATP7A
HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...
白细胞介素 13 受体，α-1； IL13RA1
白细胞介素 13 受体，α；IL13RANR4，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：IL13RA1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:11...
磷脂酶 C、β-3； PLCB3
HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...
溶质载体家族 2（易化葡萄糖转运蛋白），成员 9； SLC2A9
葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...
OPSIN 1，长波敏感； OPN1LW
红色锥体颜料；RCPHGNC 批准的基因符号：OPN1LW细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,144,243-154,159,032...
线粒体 DNA 缺失综合征 7（肝脑型）； MTDPS7
脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...
皮特霍普金斯综合症； PTHS
脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...
溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白），成员 19； SLC6A19
系统 B（0） 中性氨基酸转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC6A19细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,201,595-...
二酰甘油O-酰基转移酶1； DGAT1
DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...
腹前同源基因 1； VAX1
HGNC 批准的基因符号：VAX1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:117,128,520-117,138,270（来自 NCBI...
小头畸形、发育迟缓和头发脆断综合症； MDBH
有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH） 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...
原发性高草酸尿症，I 型; HP1
草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...
MAHOGUNI，无名指 1； MGRN1
桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...
酰基甘油激酶； AGK
多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...
乳糜泻，易感性，5; CELIAC5
麸质过敏性肠病，易感 5 GSES细胞遗传学位置：15q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻，...
婴儿突发心力衰竭； SCFI
有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...
线粒体复合体 III 缺乏症，核类型 7； MC3DN7
有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...
