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OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

脊柱干骺端发育不良，Richmond 型戈尔登等人（1977） 描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 ...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良（PBAM） 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因，胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

帕特尔等人（2014） 研究了一个沙特阿拉伯的近亲家庭，其中 8 个孩子中有 3 个因关节弯曲而死产。 产前过程因胎动减少而变得复杂，产前超声检查显示严重羊水过多...

PSAT 缺陷磷酸丝氨酸转氨酶（PSAT）缺乏的生化特征是血浆和脑脊液（CSF）丝氨酸和甘氨酸浓度低，临床特征是顽固性癫痫发作、获得性小头畸形、肌张力亢进和精神运...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号：MIR224细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,958,577-151,95...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

线粒体复合物 IV 缺陷核型 7（MC4DN7） 是一种常染色体隐性遗传代谢性脑肌病，其表现高度可变。 仅报告了少数患者。 一些患者早期发育正常，然后在儿童中后期...

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