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SEMAPHORIN W; SEMAWSEMAPHORIN M; SEMAMHGNC 批准的基因符号：SEMA4F细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRC...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

脊柱干骺端发育不良，Richmond 型戈尔登等人（1977） 描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 ...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良（PBAM） 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因，胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

帕特尔等人（2014） 研究了一个沙特阿拉伯的近亲家庭，其中 8 个孩子中有 3 个因关节弯曲而死产。 产前过程因胎动减少而变得复杂，产前超声检查显示严重羊水过多...

PSAT 缺陷磷酸丝氨酸转氨酶（PSAT）缺乏的生化特征是血浆和脑脊液（CSF）丝氨酸和甘氨酸浓度低，临床特征是顽固性癫痫发作、获得性小头畸形、肌张力亢进和精神运...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号：MIR224细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,958,577-151,95...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

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