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线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

致死性先天性挛缩综合征 3（LCCS3） 可能由染色体 19p13 上的 PIP5K1C 基因（ 606102 ） 的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）...

WFDC2 属于乳清酸性蛋白（WAP） 4-二硫键（WFDC） 家族，具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂，预计可作为分泌的二硫键同...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

NFYA 和 NFYB（ 189904 ） 编码 NF-Y 的 2 个亚基，这两个亚基都是 DNA 结合所必需的，NF-Y 是一种转录因子，被认为对主要组织相容性...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

通过使用 OTOP1（ 607806 ） 序列作为查询的数据库搜索，Hurle 等人（2003）在小鼠和人类中 鉴定了 2 个 OTOP1 样基因，OTOP2 和...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

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