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糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

谈起孕期做B超，很多人会立刻联想到B超可以鉴别胎儿的性别，其实除了可以通过B超查看胎儿性别，孕期B超还能帮助医生和准爸爸准妈妈们及时观测到胎儿的诸多异常，是孕期产...

“医生，我不是取到了卵吗，为什么没有养到胚胎啊？”这是来自一位多年不孕不育患者的哭诉。医生和胚胎学家都为之感到沮丧。明明取到了卵子，为什么没有可用的胚胎呢？造成这...

能提高卵子质量吗?当然可以。卵巢储备减少，卵子质量变差的原因，我们可以通过适当的卵巢储备检测及时诊断出原因。卵巢储备将随着时间的推移而继续下降，因此卵巢储备越早被...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

做试管婴儿过程中有一个重要的步骤，那就是取卵。究竟取卵手术是什么?如何进行?又有什么样的风险?相信有很多人不是真的清楚所有的细节。取卵手术是一个需要麻醉或镇静下之...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

女性总会在每个月有那么几天，出现烦躁的情况，其实这位“姨妈”有时挺讨厌，但是又不能去避免！爱美之心，人皆有之！但是有些姑娘为了美减肥，结果减到了月经不调！怎么办？...

试管婴儿技术拯救了众多的不孕不育家庭，成为解决生育困难最有效的新方法。不少患者听说做试管婴儿很痛，其实做试管婴儿在生理上的疼痛基本上是可以忍受的，更多的是心理上的...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

对于很多做试管婴儿的患者们来说，经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁，有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况，这跟自然怀孕的风险是一样...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

随着社会的发展，海外辅助生殖技术帮助了越来越多的不育不孕家庭实现了生儿育女梦，虽然现在社会的进步，但是还是很多人的思想观念都是比较落后的，认为不能生育就是女方的问...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

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