琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

思则凯（Cetrotide）是做试管婴儿手术时防止卵巢刺激的患者，会提前排卵的一种注射类药物，该药通用名称为注射用醋酸西曲瑞克，主要成份是醋酸西曲瑞克，药品性状表...

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

睾丸异常就是指男性睾丸因为某些原因造成睾丸疼痛、功能下降、增大、出血、坏死等现象，如：多睾症、睾丸炎症等疾病，睾丸异常是引起男性不育症的重要原因；正常人拥有两个睾...

早孕反应指的是孕妇在怀孕早期，因为绒毛膜促性腺激素（HCG）的增多而导致的一系列不适反应，如头晕、倦食、择食、呕吐、食欲不振等症状，这里提醒部分孕妇朋友并不是所有...

卵巢早衰是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。卵巢早衰是指妇女在初潮以后到4...

那些人适合做试管婴儿、胚胎移植数量跟试管成功有什么关系？流产，是一件让人伤心的话题流产发生率占全部妊娠的 15%～20%。一旦发生流产妈妈的身心健康和家庭幸福都会...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

贝依通用名称为注射用醋酸亮丙瑞林微球，属于注射类针剂，主要成分为醋酸亮丙瑞林，是高活性的促性腺激素释放激素（GnRH）衍生的类似物，临床多用于子宫肌瘤、子宫内膜异...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

黄体酮胶囊主要成分为黄体酮，而黄体酮是一种孕激素，能与另一种女性激素雌激素共同参与下丘脑-垂体-卵巢轴的调节，与女性的生育也有着密切的关系，同时也能促进女性子宫内...

torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

SLC25A51 属于 SLC25 线粒体转运蛋白家族（ Palmieri, 2013 ），负责将 NAD+ 输入线粒体（ Luongo et al., 2020...

家族性胰岛功能亢进（Familial hyperinsulinism，FHI）由多个基因中任一基因的致病变异引起，其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...

试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关，如果卵子质量不过关，试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上，有很多女性因为卵子质量差，试管婴儿屡屡受挫，高龄女性尤其如此。大家都知...

dha又被叫做二十二碳六烯酸，俗称脑黄金，它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸，为人的大脑和视网膜的重要构成部分，对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用，同时对胎...

随着“二胎政策”1的全面开放，以及社会生活压力的增加，国内产妇逐渐趋于高龄化，同时也出现了一些并发症，如女性卵巢功能下降、男性精子质量差等，这些无法怀孕的家庭也开...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

随着试管婴儿技术的发展，大多数不孕不育患者都摒弃传统治疗方法，直接通过试管技术进行助孕，但并不是所有人都适合这类技术，患者还需要满足这些做试管婴儿的条件才可以，具...

孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查，该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估，同时对准备怀孕的夫妻进行指导，以达到最佳的...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...