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弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是一种...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人（1988）指出，3 种人类防御素，也称为人类中性粒细胞肽-1（HNP1）、HNP2 和 HNP3（ 60...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

细胞色素 c 氧化酶（COX） 是人类和其他哺乳动物细胞呼吸链中的末端氧化酶。该酶由 13 个不同的亚基组成。见123870。大冢等人（1988）通过使用合成寡核...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

有证据表明免疫缺陷 79（IMD79） 是由染色体 12p13 上CD4 基因（ 186940 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

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