尼曼-匹克病C2型是什么
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)有4种类型:A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型,由SMPD1基因的致病变异引起,该基因可编码酸性...
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)有4种类型:A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型,由SMPD1基因的致病变异引起,该基因可编码酸性...
随着社会的发展,海外辅助生殖技术帮助了越来越多的不育不孕家庭实现了生儿育女梦,虽然现在社会的进步,但是还是很多人的思想观念都是比较落后的,认为不能生育就是女方的问...
SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...
白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...
影响女性生育的病因当中,排卵障碍所占比例很大,而这其中有一种叫做空卵泡综合征,很多朋友对此并不了解,特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...
遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中,特别是皮肤,心脏,肝脏,胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄,过量的铁会超载...
死精症指的是男性的精子成活率降低,该病症又被称为精子活力低下症,具体为男性在排出精液一个小时之内,通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%(正常男人精子存活率在7...
线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病,患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力,但通常在面部肌肉中最严重,颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉,例如上臂和腿的肌...
对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮,是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物,属于代谢最后的产物,并且能够很好的反应肾功能是否异常,所以在医学上...
胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了,这种情况一般发生在孕早期,是在自然流产前面的阶段,如果胚胎停育了,母体出于自我保护的状态,将死胎排除体外就是大家常说自然流产;...
甲胎蛋白(AFP)是一种属于白蛋白家族的糖蛋白,这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成,在胎儿的血液中具有较高的浓度,出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代,在血液中较难...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...
纵隔子宫是一种发育畸形,为女性发育异常中常见的病症之一,主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔,造成双宫角深邃,宫腔容积变小,主要表现为子宫呈“Y”型。...
前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上,可能很多人对前白蛋白的了解不多,但是对肝病患者来说,这是大家很熟悉的一个名字,因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
清宫术就是刮宫术,属于早期人工流产的常用方法,而清宫手术中又有无痛清宫术,无痛清宫术和和当地医疗水平有关,清宫手术的主要作用是清除人流术后流产不全而留在子宫宫腔的...
临床中所谓的“促排卵”其实主要是促黄体生成素和促卵泡生成激素,促排卵针的作用在于促性腺激素不足的补充,能促使卵泡发育成熟,并分泌雌激素,是当下应用比较广的一种促排...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
大多数人对甲状腺缺乏了解,殊不知,甲状腺疾病均可干扰人类的生殖过程,降低受孕的机会,且对妊娠的结局不利。目前很多生殖中心对首次来就诊的患者(包含不孕及备孕、流产患...
生精片是主要针对男性不育,通过中药配制而成的药物,对于男性少、弱精子症有着非常好的治疗效果,生精片呈现形式为薄膜衣片,除去薄膜衣后显棕色至棕褐色,气微,味微甘、微...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
玛特纳又叫做复方多维元素片(23),是专门为备孕、怀孕期间以及产后妇女配制的复合维生素,里面包含了23种维生素和矿物质,包括维生素A、维生素D、维生素E以及胡萝卜...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
根据发布在国际权威期刊上的国内八省市不孕情况最新流行病学调查显示,育龄女性原发性不孕率高达15.3%,继发性不孕率为9.7%,远高于国外平均8%-12%的水平。除...
随着医疗技术的快速发展,越来越多的辅助生殖技术走进不育不孕的家庭里,日常生活中我们常见的助孕手段分为人授、一代试管、二代试管、三代试管。其中试管是现在最常见的,那...