通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

致命的先天性心脏糖原贮积病是由编码 AMP 活化蛋白激酶（PRKAG2; 602743 ）的非催化性 γ-2 亚基的基因杂合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

巴利夫等人（2010）报道了 7 名无关患者，年龄从 8 个月到 16.5 岁不等，患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...

间质性肺病（ILD） 或肺炎是一组异质性疾病，其病理特征是炎症细胞使肺间质区室扩张。许多情况下都会发生纤维化（Visscher 和 Myers，2006 年）。另...

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1） 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。永田等人（1986）确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

什么是Miller-Dieker综合征Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病，其发病...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...