呼吸

史密斯-斯特朗病奥斯特豪斯尿病▼ 临床特征Smith 和 Strang（1958） 描述了一种疾病，他们称之为“温室尿病”。婴儿头发花白、呼吸急促、抽搐、智力低下...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

9 型肾病综合征（NPHS9） 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因（COQ8B；615567） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征（NP...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

格克切等人（2001） 报道了一名 22 岁女性，具有马凡综合征（154700） 的特征，伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体：自闭症，包括 4 种； AUTS4，已包含染色体 15q11.2 重复综合症，包括细胞遗传学位置：15q11...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

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