发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

伴有小头畸形和面部畸形的神经发育障碍；NEDMIDF▼ 说明Nabais Sa-de Vries 综合征 1 型（NSDVS1） 的特点是从婴儿期开始就明显的整体...

5S rRNA 簇 1细胞遗传学定位：1q42.11-q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,000-230,500,000▼ 说明5S 核...

精神运动迟缓、癫痫和颅面畸形；PMRED▼ 描述伴有肌张力低下、颅面异常和癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCS） 是一种常染色体隐性遗传综合征，其主要特征是婴儿早...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA） 是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

克拉维茨等人（2013） 报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。 此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号：WAS细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,683,7...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

线粒体内膜组织系统蛋白 3； MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统，19-KD 亚基； MIC19MICOS 复合体，19-KD 亚基HG...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

腓骨肌萎缩症神经病，2CC 型▼ 正文有证据表明轴突夏科-马里-图思病 2CC（CMT2CC） 是由染色体 22q12 上的 NEFH 基因（162230） 杂合...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...