有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

有证据表明儿童交替性偏瘫 1（AHC1） 是由染色体 1q23 上ATP1A2 基因（ 182340 ）的杂合突变引起的。家族性偏瘫偏头痛 2（FHM2; 602...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明肢端发育不良（ACMICD） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的外显子 41 或 42 中的杂合突变引起的。 ...

柯利等人（1978）描述了一种“障碍”，其特征是几乎无法控制的喷嚏发作，这是由于暗适应的对象突然暴露在强烈明亮的光线下，通常是阳光下，以反射方式引起的。连续打喷嚏...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

α-甲基乙酰乙酸尿症是由染色体 11q22 上乙酰辅酶 A 乙酰转移酶-1 基因（ACAT1；607809）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

有证据表明脑肋下颌综合征（CCMS） 是由染色体 20p13 上SNRPB 基因（ 182282 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

有证据表明 Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上TBX5 基因（ 601620 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

这种形式的外指、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征，称为 EEC1，与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...