突触结合蛋白 1; STXBP1
UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...
UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号:SRF细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,171,268-43,181,...
动力蛋白 2,轻质中间链;D2LIC轻质中间链 3;LIC3HGNC 批准的基因符号:DYNC2LI1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:4...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位,果蝇,4 的同系物; TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体:包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号:TRPC4细胞...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
KIAA0877HGNC 批准的基因符号:DPY19L1细胞遗传学定位:7p14.2 基因组坐标(GRCh38):7:34,928,880-35,038,040(...
蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
KIAA1811HGNC 批准的基因符号:BRSK1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,283,996-55,312,561...
高迁移率蛋白 17; HMG17染色体蛋白、非组酮、HMG17非组蛋白染色体蛋白 HMG17HGNC 批准的基因符号:HMGN2细胞遗传学位置:1p36.11 基...
C1q相关因素;CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号:C1QL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,959,692-44...
泛菌素脑蛋白; ECPNHGNC 批准的基因符号:OPN3细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,593,123-241,640,368...
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常疾病,其特征是精神运动发育严重延迟,导致智力迟钝,以及不同程...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
HGNC 批准的基因符号:SNIP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,534,448-37,554,292(来自 NCBI)▼ ...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3,亚基 3; EIF3S3,以前HGNC 批准的基因符号:EIF3H细胞遗传学位置:8q23.3-q24....
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10;C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号:C1QL2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
蛋白酶体亚基 C5; HC5蛋白酶体亚基β-6HGNC 批准的基因符号:PSMB1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,535,119...
跨膜蛋白 113; TMEM113HGNC 批准的基因符号:WDR82细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:52,254,423-52,2...